پروژه دانش ژنتیک (زادشناسی)

دانشجویان و کاربران عزیز محتوای فایل کاملتریـن و بهتریـن پروژه دانش ژنتیک (زادشناسی) می باشد که در قالب فایل word و در حجم 313 صفحه با بهترین کیفیت توسط تیم وب سایت راهنمای دانشجو تهیه و تدوین گردیده است. جهت خرید و دانلود این محصول به روی گزینه افـزودن به سبـد خریـد کلیک نمایید.

مقدمه:

آشنایی با اصول دانش ژنتیک (زادشناسی)، مورد نیاز و علاقة همه افراد است، زیرا همة کسانی که فرزندانی یا مشکل وراثتی بالقوه ای در خانواده دارند و یا آنانی که با تلاش پیگیر و هیجان انگیز ترسیم نقشة تمام 000/60 تا 000/70 ژن انسان (طرح تحقیقاتی ترسیم نقشة کامل ژنی انسان) دلبستگی دارند و بالاخره همه مردم، به این آشنایی نیاز و علاقه دارند.

بچه ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خویشاوندان این شباهت را می یابند و با جـملاتـی مانند: بینی او مثل بینی پدربزرگش نوک بالاست” در این باره اظـهار نظـر می کنند.

بیش از 4000 صفت ارثی وجود دارد که جایگاه کرموزومی بیش از 1000 مورد آنها شناخته شده است. حدود چهار درصد نوزادان دچار یک نقص مادرزادی جدی هستند، واژة مادرزادی، علت ابتلا به نقص را بیان نمی کند و تنها به معنی وجود نقص در هنگام تولد است. حداقل یک چهارم این نقایص بر اثر مجموع تأثیرات ژن های متعدد به اضافه یک یا چند عامل محیطی (چند عاملی) به وجود می آید، ولی تقریبا علت نیمی از نقایص مادرزادی ناشناخته باقی مانده است.

متخصص ژنتیک؟

متخصص ژنتیک پزشكی فردی است كه در مكانيزم های وراثتی، تشخيص و درمان اختلالات ژنتيكی تخصص دارد. ژنتيك پزشكی، مثل ديگر تخصص های پزشكی، نظير جراحی يا مامايی و زنان، پس از دانشكده پزشكی، يک دوره آموزشی خاص هم دارد.

بسياری از متخصصان ژنتيک پزشكی، در يكی از رشته های پزشكی مانند اطفال، داخلی يا مامايی و پزشكی زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتيک پزشكی است. هيئت ژنتيک پزشكی آمريكا (ABMG)[1] با برگزاری امتحان در چند زمينه، يعنی ژنتيک بالينی، ژنتيک ياخته ای بالينی، ژنتيک زيست شناسی بالينی، ژنتيک مولكولی، به پزشكان و متخصصان دارای درجه دكترای غير پزشكی (p.h.D)، گواهی نامه اعطا ميكند.

ژنتيک بالينی به تشخيص و درمان بيماران، ژنتيک ياخته ای (سيتوژنيک) به تشخيص آزمايشگاهی نابهنجاری های كروموزومی و ژنتيک زيست شيميايی به تشخيص آزمايشگاهی و درمان اختلالات آنزيمی و اختلالات شيميايی ناشی از آنها ميپردازد.

مشاوره ژنتيک هم،‌ در گذشته مورد تأييد ABMG قرار ميگرفت و هم اكنون،‌ هيئت جديد اعطای گواهینامه به نام هيئت مشاوره ژنتيک آمريكا (ABGC)[2] وظيفه اعطای گواهينامه را به مشاوران ژنتيک بر عهده گرفته است. بيشترين متخصصان ژنتيک پزشكی و مشاوران ژنتيک، با مراكز بزرگ پزشكی يا آزمايشگاه های مرجع برای آزمايشهای ژنتيكی همكاری دارند.

چه انتظاری میتوان داشت؟

کار متخصصان ژنتیک پزشکی مشابه کار پزشکان عمومی است: ابتدا اطلاعات کسب می کنند و سپس با استفاده از این اطلاعات به کار تشخیص می پردازند و سرانجام اقدامات عملی را به فرد یا افرادی که مشاوره شده اند ارائه می دهند. در برخی موارد،‌شجره نامة خانوادگی، مهمترین بخش کسب اطلاعات است. بنابراین،‌ فردی که برای مشاوره به متخصص ژنتیک مراجعه میکند لازم است تا آنجا که امکان دارد اطلاعات خانوادگی خود را برای تهیه شجره نامه در اختیار متخصص قرار دهد. اغلب، استفاده از اطلاعات یکی از اعضای مسن خانواده، مناسب ترین روش کسب اطلاعات است. رسم شجره نامه، همان گونه که قبلاً گفته شد، معمولاً کاری ساده و در عین حال بسیار سودمند است. بیشتر اوقات،‌متخصص ژنتیک می تواند با یک نگاه اجمالی،‌شجره نامه ای را که سردستی رسم شده تفسیر کند.

در برخی موارد ممکن است مطالعات کروموزومی (مطالعات ژنتیک یاخته ای ) مورد نیاز باشد. در این گونه موارد، فقط یک لولة آزمایش خون لازم است ولی همان طور که قبلاً توضیح داده شد، تجزیه و تحلیل دشوار اطلاعات بدست آمده مدتی طول می کشد. برای مطالعه یاخته های آمینون و سایر بافت ها ، ده روز یا بیشتر زمان لازم است. از خون یا ادرار برای انجام بسیاری از آزمایش های زیست شیمیایی استفاده می شود و برای برخی آزمایش ها، حتی ذره ای از یاخته های زنده در ریشه موهای کنده شده را می توان به کار برد. گاهی اوقات برای تجزیه و تحلیل ، تکه های کوچکی از بافت که از طریق بافت برداری  بدست آمده،‌لازم است برخی از آزمایش هایی را که اخیراً بر پایه DNA طراحی شده، می توان حتی با استفاده از یاخته های حاصل از شستشوی دهان با مایع انجام داد.

تشخيص پيش از موقع و پيشگيری:

غربال کردن نوزادان برای تشخیص اختلالاتی نظیر فنیل کتونوریا (PKU) ،‌بیماری خونی یافته های داسی شکل و کم کاری غدة‌تیروئید هم اکنون معمول است. تشخیص پیش از موقع نابهنجاری های ژنتیکی و درمان آنها،‌از بروز مشکلات حاصل از پیشرفت بیماری جلوگیری می کند. غربال کردن نوزادان برای تشخیص اختلالاتی که می توان با صرف هزینة کم انجام داد ومعالجة آنها هم امکان پذیر است روشی منطقی است.

در مورد اینکه چه بیماری هایی مناسب غربالگری هستند، نظرهای متفاوتی وجود دارد. غربالگری جمعیت حاملان ژنهای مغلوب به منظور مشخص ساختن پدر و مادری که در معرض خطر داشتن فرزندان مبتلا هستند نیز روش ثمربخشی است. در غربالگری جمعیت، از روش آزمایش گروههایی که ژن مورد نظر در آنها شایع است بهره گیری می شود. آزمایش یهودیان برای بیماری تای – ساکس و آمریکاییان آفریقایی الاصل برای آزمایش بیماری خونی یاخته های داسی شکل از نمونه های غربالگری جمعیت است. مشاوره ژنتیک و تشخیص پیش از تولد، به حاملانی که از طریق غربالگری این گروه ها شناسایی شده اند می تواند کمک کند.

درمان:

بعضی از اختلالات ارثی نظير بيماری قند آنقدر شايع است كه حتی غالب آنها را بيماری ارثی نميدانيم. از طرف ديگر، اختلالات ژنتيكی مانند نشانگان داون [4] وجود دارد كه تاكنون معالجة خاصی برای آنها يافت نشده است. با وجود اين، بسياری از بيماريهای ژنتيكی قابل درمان هستند،‌ هر چند كه نميتوان علل بوجود آمدن آنها را ريشه كن ساخت.

دانلود پروژه دانش ژنتیک زادشناسی

چند نمونه از درمان های ثمربخش:

1- محدودیت در رژیم غذایی:

• فنیل آلانین در PKU
• قند شیر (لاکتوز ) در کمبود لاکتاز
• چربی ها در هیپرلیپیدمی ها

2- رژیم غذایی و مکمل هرمونی:

• ویتامین D و فسفات در بیماری نرمی استخوان وابسته به ویتامین D
• کورتیزون  در هیپرپلازی  مادرزادی غدة فوق کلیوی
• هرمون تیروئید در گواتر مادرزادی

3- خارج کردن مواد اضافی:

• آهن در تالاسمی
• مس در بیماری ویلسون
• اسیداوریک در نقرس

4- جایگزینی موادی که وجود ندارند:

• انسولین در بیماری قند
• عامل (فاکتور) 8 در هموفیلی
• هرمون رشد در کوتولگی غدة هیپوفیزی

5- جراحی:

• ترمیم نقص مادرزادی قلب
• طحال برداری در کم خونی ارثی اسفروسیتوز

6- عامل پیوند:

• مغز استخوان در بیماری ذخیرة لیزوزومی
• کلیه در بیماری چند کیسه ای کلیه
• شش در فیبروز سیستیک

فهرست مطالب:

تاریخچه

مقدمه

متخصص ژنتیک

تشخیص پیش از موقع و پیشگیری

درمان

چند نمونه از درمان های ثمربخش

پروژه ژنوم انسانی

اساس ژنتیک

ژنتیک و ژنومیک

اصول ژنتیک

اسلوب وراثت و نفوذپذیری

بیماری های کروموزومال

بیماری در سطح میتوکندریایی

ژنتیک و تغذیه درمانی

تأثیر ارتباط متقابل ژن و مواد مغذی بر روی فرآیندهای متابولیکی

تاثیرات و ارتباط متقابل بین ژن و مواد مغذی بر روی ظهور ژن

پیچیدگی موجود در ارتباط ژنتیک و تغذیه

ژنتیک به عنوان یک تخصص پزشکی

نظام ژنتیک انسانی و پزشکی

طبقه بندی اختلالات ژنتیکی

نقایص تک ژنی

اختلالات کروموزومی

توارث چند عاملی

دانلود پروژه دانش ژنتیک (زادشناسی)

فصل 1: اساس کروموزومی وراثت

• اساس کروموزومی وراثت
• کروموزوم های انسانی
• چرخه حیاتی یک سلول سوماتیک
• میتوزیس
• میوزیس
• گامت سازی و باروری انسان
• تخمک سازی
• باروری
• رابطه طبی میوزومیتوز

فصل 2: ژنوم انسان

• ساختمان DNA
• ساختمان و تشکیلات ژن
• اشکال ساختمانی یک ژن انسانی معمولی
• خانواده های ژن
• پایه های تظاهر ژنی
• رونویسی
• ترجمه و رمز ژنتیکی
• روند پس از ترجمه
• ساختمان کروموزوم های انسان
• کروموزوم میتوکندریایی

فصل 3: الگوهای توارثی تک ژنی

• ترمینولوژی یا لغت شناسی
• اختلالات ژنتیکی با توارث کلاسیک مندلی
• سن شروع و سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای
• سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای
• هتروژنیتی ژنتیکی
• هتروژنیتی لوکوسی
• هتروژنیتی آللی
• توارث اتوزومال مغلوب
• فرکانس بروز ژن و فرکانس حامل
• هم خونی و ازدواج
• هم خونی
• اختلالات مغلوب نادر موارد جدا شده ژنتیکی
• اختلالات تحت تأثیر جنسیت
• آنالیز جداسازی
• الگوهای توارثی اتوزومال غالب
• مشخصات توارث اتوزومی غالب
• هموزیگوت های صفات اتوزومال غالب
• فنوتیپ های محدود به جنس در بیماری اتوزومی
• توارث وابسته به X
• توارث وابسته به X مغلوب
• مشخصات توارث وابسته به X مغلوب
• موزائیسم
• موزائیسم سوماتیک (غیرجنسی)
• توارث مادری موتاسیون های میتوکندریایی

فصل 4: اساس ژنتیک سلولی بالینی

• معرفی سیتوژنتیک
• شناسایی کروموزوم
• اختلالات کروموزومی
• اختلال در تعداد کروموزوم‌ها
• تری پلوئید و تتراپلوئید
• آناپلوئید

پروژه ژنتیک انسان

فصل 5: بیماری های ژنتیکی

• بیماری آلزایمر
• ژنتیک و سرطان
• زیست شناسی سرطان
• اساس ژنتیکی سرطان
• سرطان در خانواده
• سرطان و محیط
• تراتوژن ها
• سرطان ارثی پستان و تخمدان
• کانسر فیزیولوژی ارثی کلون
• بیماری سیستیک فیبروزیس
• بیماری هیپرکلسترولمی خانوادگی
• دیابت شیرین وابسته به انسولین
• دیابت شیرین غیروابسته به انسولین
• سندرم مارفان
• سندرم ترنر
• ساختمان و عملکرد هموگلوبین
• هموگلوبین های انسان و ژنهای آنها
• ناهنجاری های هموگلوبین در انسان
• هموگلوبین لپور
• انواع دیگر هموگلوبین
• کم خونی کولی
• کم خونی سلول داسی شکل
• گالاکتوزمیا
• هیبرفنیل آلانینمی
• دیگر ناهنجاری های ژنتیکی و نقص های زمان تولد
• هموسیستئین یوریا
• سندرم داون
• افتادگی دریچه میترال
• بیماری ویلسون
• صلبیه آبی
• سولفوسیتسین یوریا
• شکاف سقف دهان
• اسپینا بیفیدا
• فلج مغزی
• اطلاعات کلی در مورد ژنها، تغذیه و بیماری ها
• طرح ژنوم محیطی
• نقش تغذیه از دیدگاه ژنتیک
• کمبود ویتامین ممکن است عامل ایجاد جهش ژن شود
• ژنتیک و برنامه های رژیمی
• چگونه بیماری های ژنتیکی بر روی نیازهای تغذیه ای تأثیر می گذارند
• تفاوت بین بی‌نظمی‌های محض ژنتیکی و بی‌نظمی‌های چند علتی
• تغییر ژنتیک و تغذیه در رابطه با بیماری های قلبی و عروقی
• چگونگی تأثیر رژیم غذایی بر روی فرآیندهای فیزیولوژیکی بدن
• وزن بدن و ژنتیک

✔ نکات مهم : پس از پرداخت وجه لینک دانلود به شما نمایش داده میشود و برای اطمینان بیشتر یک لینک دیگر به ایمیل شما ارسال میگردد.